Gebelikte Down Sendromu Tarama Testleri

Gebelere, bebeklerinin Down sendromu ve diğer durumlar açısından yüksek risk altında olup olmadığını anlamak için düzenli olarak tarama yapılır. Bebeğiniz risk altındaysa, kesin bir tanı koymak için tanı testleri uygulanacaktır.

Neden Down Sendromu İçin Test Yapmalı?

Yaklaşık 1000 bebekten 1’i Down sendromlu olarak dünyaya geliyor. Bu, bir düzeyde zihinsel sakatlığa, belirgin bir görünüme ve bazı sağlık ve gelişimsel zorluklara neden olan genetik bir durumdur.

İnsan vücudunun her hücresinde 23 çift kromozom vardır. Down sendromu, bebek hücrelerinde 21 nolu kromozomda bir öift yerine 3 adet vardır.  Ortaya çıkan tablo Down sendromu veya trizomi 21 olarak da bilinir. Bu, gebe kalma anında yumurta ve sperme ait kromozomların bölünme esnasında dağılımı ile ilgili bir problemdir. Gebe kalmadan önce Down sendromu gelişimini tahmin etmek mümkün değildir.

Down sendromu için iki tip prenatal test vardır:

• Tarama testleri: Bunlar size kesin bir cevap vermez, ancak bebeğinizin Down sendromu riskinin yüksek olup olmadığını bize bildirir. Tarama testleri anneye veya bebeğe zarar vermez.
• Teşhis testi: Bunlar testler kesin bir cevap veriyor. Teşhis testleri genellikle, tarama testleri sonucu, bebekleri yüksek risk altında olan kadınlara sunulmaktadır. Teşhis testi düşük yapma riskinizi artırabilir, bu nedenle tüm kadınlara rutin olarak teklif edilmezler.

İstemiyorsanız herhangi bir test yaptırmanız gerekmez. Bebeğinizin Down sendromu riskinin arttığını gösteren bir tarama testiniz varsa, teşhis testine devam etmek istemiyorsanız bu sizin tercihinize bırakılacaktır. Siz ve aileniz sizin için neyin en iyisi olduğuna karar vermelisiniz ve bunu doktorunuz ve  genetik danışmanınızla görüşmelisiniz.

Down Sendromu Tarama Testleri

Gebelikte Down sendromu için 3 tip tarama testi vardır:

• Kombine ilk trimester taraması (İkili Test)
• Non-invaziv prenatal test (NIPT)
• İkinci trimester maternal serum taraması (Üçlü test ve Dörtlü test)

Kombine Birinci Trimester Taraması

Kombine ilk trimester tarama testi (ikili tarama testi), Down sendromu da dahil olmak üzere birçok anormallik riskini hesaplamak için gebelikte 9 hafta ila 13 hafta 6 gün arasında yapılır. Hem anne hem de bebek için güvenlidir.

Gebelikte 9 ila 12 hafta arasında yapılan bir kan testi, bebeğin kromozomlarında bir sorun olduğunu düşündüren hormonal değişiklikler tarar. Gebelite 12 ila 13 hafta arasında yapılan ultrason taraması, ense saydamlığı adı verilen, bebeğin boynunun arkasındaki sıvının kalınlığını ölçer. Down sendromlu bebeklerde ense kalınlığı artmıştır.

İkili test için en ideal dönem 11 hafta civarıdır. Bu haftada hem ense kalınlığı ölçülür hemde annedeki hormonal değişiklikler kan testi ile incelenir. Tek seferde ikili test sonucu ortaya konmuş olur.

Bu sonuçlar, annenin yaşı ile birlikte, Down sendromu riskini göstermektedir. Bebek risk altındaysa, bebeğin Down sendromu olup olmadığını onaylamak için isteğe bağlı bir tanı testi yapılması gerekecektir.

Non-invaziv Prenatal Test

Non-invaziv prenatal test (NIPT) Down sendromu için daha yeni, çok hassas bir tarama şeklidir. Annenin kan dolaşımına geçen bebeğin DNA’sını analiz eden fetal dna testi içerir. Test 9-10 haftadan sonra yapılır ve Down sendromu için% 99’dan fazla doğruluk oranı vardır. Yanılma oranı oldukça düşüktür. Bu nedenle maddi durumu iyi olan hastalarda ilk tercih edilecek tarama testidir. Ancak oldukça pahalıdır. 2500 – 3500 tl arasında bir maliyeti vardır. Bu nedenle ülkemizde daha çok uygulanan yöntem ikili test yapılması riski yüksek yada sınırda çıkan hastalarda amniosentez yerine NIPT testi yapılması şeklindedir.

NIPT testleri sadece özel kliniklerde yapılır. Bu test, özellikle Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski yüksek olan kadınlar için en uygun testir.

İkinci Trimester Maternal Serum Taraması (Üçlü Test ve Dörtlü Test)

Üçlü tarama testi ve dörtlü tarama testi olarak adlandırılan ikinci trimester taraması gebelikte 15 ila 18 hafta arasında yapılır. Genellikle, ilk trimester tarama testini kaçıran kadınlara yapılır. Ayrıca ilk trimester testinde riski yüksek çıkan kadınlarda kombine değerlendirme için yapılabilir.

Bebeğin Down sendromu veya nöral tüp defekti olduğunu gösterebilecek hormonları taramak için kan testini içerir. Bebeğiniz risk altındaysa, bebeğin Down sendromu olup olmadığını onaylamak için isteğe bağlı bir teşhis testi yapılacaktır.

Çoğu hamile kadın, bebeğin büyümesini kontrol etmek ve gebeliğin nasıl ilerlediğini görmek için hamilelikte 19 ila 20 hafta arasında morfoloji taraması (anomali taraması) olarak da adlandırılan detaylı ultrason yaptırır. Bu ultrason bazen Down sendromunun belirtilerini gösterebilir. Ancak ultrasonda hiçbir belirti olmaması Down sendromunu tamamen ekarte ettirmez.

Gebelikte Down Sendromu Tanı Testleri

Bebeğinizde Down sendromu olup olmadığından emin olmanın tek yolu tanısal test yaptırmaktır. Teşhis testleri düşük yapma riskinizi artırır, bu yüzden genellikle sadece yüksek risk altındaki kadınlara, genetik anormalliği olan önceki bebekleri olan kadınlara ve ailede genetik hastalık öyküsü olan kadınlara uygulanır. Down Sendromu’nu iki test doğrulayabilir:

• Koryonik villus örneklemesi (CVS): Plasentadan bir hücre örneği almak için ultrason rehberliğinde annenin karnından veya vajinal yoldan bir katater  yerleştirilir. Bu katater aracılığı ile yeterli miktarda parça alınır. Günümüzde en çok tercih edilen yöntem vajinal yoldan yapılan CVS uygulamasıdır. Bunlar eksik, ekstra veya anormal kromozomlar açısından test edilir. İşlem 11 ila 14 hafta arasında yapılır. Acı verici değildir ve yaklaşık 20 dakika sürer. Düşük yapma riski 200’de 1’den azdır.
• Amniyosentez: Ultrason ile yönlendirilen ince bir iğne, annenin karnına amniyon sıvısı örneği almak için yerleştirilir. Amniyosentez işleminde yeterli miktarda sıvı çekildikten sonra işleme son verilir. Materyal eksik, ekstra veya anormal kromozomlar için test edilir. Bu işlem gebeliğin 15 ila 18 haftası arasında yapılır. Acı verici değildir ve yaklaşık 20 dakika sürer. Düşük yapma riski de 500’de 1’den azdır.

Test Sonuçları Olumsuz Çıkarsa Ne Yapmalıyım?

Sonuçları testten birkaç gün sonra alacaksınız. Doktorunuz sonuçları açıklayacaktır ve gerekirse size genetik danışmanlık önerecektir. Bebeğinizle ilgili bir sorun olduğu söylendiğinde, özellikle de hamileliğinizin geleceği hakkında acı verici bir kararla karşı karşıya kalabilirsiniz. Böyle durumlarda elbette karar vermek oldukça zordur. Doktorunuz, ihtiyaç duyduğunuz tüm bilgi ve desteği almanıza yardımcı olacak bir genetik danışmana sizi yönlendirecektir. Sonuç pozitifse, hamileliği sonlandırmayı veya gebeliğin devamını seçebilirsiniz.

Down sendromlu bir çocuğa nasıl bakacağınızı ve bunun ailenizi nasıl etkileyeceğini ayrıntılı bir şekilde düşünmelisiniz. Neyse ki, Down sendromlu insanlar için görünüm genellikle çok iyidir. Ciddi organ anormallikleri olmayan bebekler genellikle 30-40 lı yaşlara kadar yaşayabilmektedir. Günümüzdeki bakım koşullarının yükselmesi nedeniyle bu süre giderek daha da uzamaktadır. Özellikle zeka problemi ile ilgili özel eğitimler sayesinde çocuklar kendilerine yetecek yeteneklere kavuşmakta ve topluma kazandırılmaktadır.